Miyelodisplastik sendrom hastalığında P53 polimorfizmlerinin önemi
نویسندگان
چکیده
Amaç: Miyelodisplastik sendrom (MDS) akut miyeloid lösemiye dönüşüm riski yüksek olan, artmış apoptozis ve azalmış hematopoez oranlarıyla karakterize klonal bir hastalıktır. MDS patogenezi tam olarak açıklanabilmiş değildir. Olguların ~%50' si anormal karyotiptedir bu oran ikincil MDS' de %80 civarındadır. P53 proteini kök hücre homeostazının önemli düzenleyicisidir döngüsünün düzenlenmesi, apoptotik ile enflamatuar yanıt gibi dizi hücresel olayda yer alır. Genomik bütünlüğün korunmasında da görevleri bulunan TP53 geni kanserlerde sıklıkla mutasyona uğramaktadır; ancak, mutasyonlarının yanında bazı gen polimorfizmlerinin kanserle ilişkili oldukları bilinmektedir. Çalışmadaki amacımız, dört yaygın p53 tek nükleotid polimorfizminin MDS’ deki yaygınlıklarını hastalık gelişimi üzerine etkilerini belirlemektir. Bu amaçla, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahiliye Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı' nda tanısı takip edilen ya yeni tanı almış 100 olgu çalışmaya dahil edildi. Gereç Yöntem: MDS’li olguların periferik kan lökositlerinden izole DNA’lar gerçek-zamanlı PCR yöntemiyle çalışılarak, polimorfizmleri (rs35163653, rs35993958, rs1800371, rs1042522) uygun probların kullanımıyla erime eğrisi analizleriyle belirlendi. Bulgular: İncelenen polimorfizmin arasında özellikle rs1042522 polimorfizmindeki atasal olmayan G alelinin olgularda olduğu gözlenmiştir (C:%30.3; G:%69.7). Fonksiyonel olduğu, yani sentez proteinin fonksiyonunu etkilediği bilinen polimorfizmde 417. pozisyonundaki C nukleotidinin G’ye transisyonu (C>G), 72. prolin amino asidinin arjinine (P72R) kodlanmasına yol açmaktadır. Sonuç: Çalışmamız, grubunda rs35163653, rs1800371 araştırıldığı ilk çalışmadır. Bunlardan, kansere yatkınlık duyarlılıkla yapılan diğer çalışmalarla gösterilmiş olması nedeniyle, hastalığı için risk oluşturabileceği düşünülmektedir. Sonuç olarak, gerçekleştirilen çalışmanın daha geniş grubuyla tekrarlanmasıyla polimorfizmi ileride teşhisinde belirteç kullanılabilecektir.
منابع مشابه
Hypothermia in Hodgkin’s disease: unexpected state; case report and rewiew of the literature Hodgkin hastalığında hipotermi: Beklenmedik bir durum; olgu sunumu ve literatür incelemesi
Hipotermi ve hipotansiyon, etyolojisi bilinmeyen nadir bir fenomendir. Bu yazıda, hipertermi ile kendini gösteren, naproksen sodyum uygulaması sonrasında hipotermi gelişen evre IIIB Hodgkin hastalıklı bir olgu sunuldu. Bu olguda; naproksen uygulaması sonrası pirojenlerin üretiminin azalması, en muhtemel fizyopatolojik hipotez olarak gözükmektedir. Hipotermi daha kötü prognozla ilişkilendirilebi...
متن کاملSENDROM: Sensor networks for disaster relief operations management
SENDROM is a novel sensor network architecture, based on state-of the-art technologies, developed to manage the rescue operations after large scale disasters. This architecture mainly consists of sensor nodes deployed prior to a disaster and central nodes stored nearby emergency operations centers and airports and linked to the SENDROM databases – that query the sensor nodes following a disaste...
متن کاملp53 isoforms change p53 paradigm
Although p53 defines cellular responses to cancer treatment it is not clear how p53 can be used to control cell fate outcome. Data demonstrate that so-called p53 does not exist as a single protein, but is in fact a group of p53 protein isoforms whose expression can be manipulated to control the cellular response to treatment.
متن کاملAtypical Hemolytic Uremic Syndrome: Report of a Pediatric Case a Ti̇pi̇k Hemoli̇ti̇k Üremi̇k Sendrom: Bi̇r Olgu Sunumu
Atypical hemolytic uremic syndrome (HUS) is a rare disease in childhood. The morbidity and mortality of this disease is found high. In this report, a 13 years old boy who had five times of HUS attacks was presented. The family history revealed that his uncle was on hemodialysis for chronic renal failure. The patient had acute renal failure, hemolytic anemia, thrombocytopenia, and dark urine whe...
متن کاملOTUD5 Regulates p53 Stability by Deubiquitinating p53
BACKGROUND The p53 tumour suppressor protein is a transcription factor that prevents oncogenic progression by activating the expression of apoptosis and cell-cycle arrest genes in stressed cells. The stability of p53 is tightly regulated by ubiquitin-dependent degradation, driven mainly by its negative regulators ubiquitin ligase MDM2. PRINCIPAL FINDINGS In this study, we have identified OTUD...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Ege T?p Dergisi
سال: 2022
ISSN: ['1016-9113', '2147-6500']
DOI: https://doi.org/10.19161/etd.1127363